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脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 携带者筛查

产前携带者筛查

检测基因、关爱未来、让世界不再缺陷

高致死

SMA是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病

高携带

SMA携带率高达1/35-1/50

高现存

中国现存SMA携带者约3000万

SMA概述

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉病,患者由于SMN1基因突变导致脊髓前角及延髓运动神经元变性,出现近端肢体和躯干对称性肌无力和肌萎缩,及进行性运动功能丧失。

SMA概述

SMA携带者筛查

SMA 是一种常染色体隐性遗传病,父母正常也可能是携带者,若父母同为携带者,则孩子的SMA 患病几率为25%。据统计,在我国每35-50 个孕妇中有一名是携带者。

凡迪基因采用NMPA认证试剂盒,针对致病基因运动神经元存活基因1(SMN1)第7 和第8 外显子,采用实时荧光定量PCR 技术进行检测,对SMN1 基因的第7、8 号外显子缺失进行携带者筛查。

SMA携带者筛查

SMA治疗

目前国内仅有一款药物Spinraza上市,属于天价药需终身用药,且只能缓解症状。所以,国内尚无经济、有效的SMA 疾病治疗手段,一级预防——携带者筛查是目前最好的预防手段。

SMA治疗
适用人群

适用于所有计划妊娠或者已经妊娠的女性

优先筛查人群为:

  • 生育过SMA患儿的家族及先证者人群
  • 珍贵儿等

报告周期

孕10周或更早时间/10个工作日

样本要求

EDTA抗凝

EDTA抗凝

5ml静脉血

检测流程

遗传咨询

遗传咨询

签署知情同意

签署知情同意

样本采集

样本采集

实验室检测

实验室检测

报告出具

报告出具

报告解读

报告解读

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