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串联质谱新生儿遗传代谢病筛查

串联质谱新生儿遗传代谢病筛查

检测基因、关爱未来、让世界不再缺陷

分析效率高

能在两分钟内分析血中上百种指标,检测49种遗传代谢病,适合大规模遗传代谢病筛查

准确

通过检测参数及参数间比值水平的高低,对相关疾病的诊断准确性提高,显著降低假阳性率和假阴性率

简便

采用血滤纸片,易于采集和运输,节省时间和运输成本

早筛查、早诊断、早治疗!

遗传代谢病(Inherited Metabolic Disease, IMD),又称先天性遗传性代谢病(Inborn Error of Metabolism, IEM),由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病,涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢。 凡迪基因新生儿遗传代谢病筛查项目采用串联质谱技术,通过采集新生儿血样,能够一次分析100多种指标,检测49种遗传代谢病。

早筛查、早诊断、早治疗!
适用人群

新生儿

新生儿出生72小时后,充分哺乳8次以上,进行足跟血采血,制成干血片进行检测。

若住院期间未采血,请出院后婴儿出生后72小时最多不超过20天,带婴儿到医院采血。

样本要求

干血片

干血片

3个干血斑

检测流程

遗传咨询

遗传咨询

样本采集

样本采集

样本寄送

样本寄送

确认付款

确认付款

上机检测

上机检测

报告签发

报告签发

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